SWN
Chlapeček, jeden z 15 na celém světě, si klade za cíl zapsat se do anamnézy se vzácným onemocněním
Batole je jedním z 12 žijících lidí na světě, kterým byl diagnostikován genetický stav tak vzácný, že teprve nedávno dostal jméno. Maminka Kristen Morarová (33) říká, že její roční syn Augustine začal ztrácet sluch, když mu byly tři měsíce. Přestal jíst – což lékaři mylně připisovali prořezávání zoubků – hluboce ohluchl, byl několikrát hospitalizován a téměř se nemohl hýbat. Kristen a její 38letý manžel Moses lobovali za další genetické testování, které nakonec Augustinovi diagnostikovalo Mitchellův syndrom. Nově diagnostikované neurologické onemocnění je způsobeno vzácnou genetickou mutací, která napadá nervy ovládající sluch, pohyb a zrak. Na nemoc, která byla nedávno pojmenována po Mitchellu Herndonovi, prvním diagnostikovaném člověku, který zemřel v říjnu 2019 ve věku 19 let, není k dispozici žádný lék. Augustinova rodina z Orange County v Kalifornii úzce spolupracovala s charitativní organizací založenou v Mitchell’s. název. Kojenec v současné době užívá vitamín B2 a nyní může sedět, jíst a lézt navzdory všem předpokladům. Poradkyně maminky tří dětí Kristen řekla: „V té době měla nemocnice informace pouze o třech pacientech s tímto onemocněním, z nichž všichni zemřeli. „Bylo to neuvěřitelně těžké slyšet. “V době, kdy mu bylo nejhůř, nemohl jíst, držet hlavu nebo se dokonce převracet. Když jsem ale kontaktoval charitu, mluvil jsem s dalšími třemi rodiči dětí žijících s touto nemocí. “Říkali, že jistý vitamín pomáhá jejich dětem a zdálo se, že pomáhá i Augustinovi. Jeho laboratoře se normalizovaly a zdá se, že to má obrovský dopad: může sedět, jíst a lézt, což doktoři nečekali.” on dělat.” . “Ale neexistuje žádný výzkum, takže nevíme, co se stane. Nemáme nikoho, kdo by nás vedl, protože tato nemoc je tak vzácná. Nikdo s touto nemocí nežil déle než 30 let, ale vše, co víme, je že se mu daří velmi dobře.Mohl by být první v historii.“ Augustin se narodil naprosto zdravý 27. května 2022. Když mu ale byly tři měsíce, rodiče ho vzali na první dovolenou do Evropy. Během mezipřistání ve španělském Madridu měl epizodu nízké hladiny cukru v krvi – byl hospitalizován. Dostal léky, ale lékaři si mysleli, že to bude ad hoc. Ale během dalších měsíců se to zhoršilo – začal ztrácet sluch a také měl potíže. V šesti měsících přestalo batole úplně jíst – ale doktoři nejdřív říkali, že je to v pořádku, prostě kvůli růstu zoubků. Ale magnetická rezonance ukázala poškození ochranného krytu nervových vláken v jeho mozku – známé jako demyelinizace. Kristen a Moses „prosili“ o další genetické testování, které odhalilo genetickou mutaci v genu zvaném ACOX1. Když jí bylo sedm měsíců, diagnostikovali jí Mitchellův syndrom. “Jen jsem to zatlačila do kouta mysli, protože mi nejdřív řekli, že zemře, a nemohli nic dělat,” řekla Kristen. “Až o pár týdnů později jsem se začal ptát.” Kristen našla Mitchell Foundation a její přátele online. Kristen slyšela o 20 známých případech Mitchellova syndromu, z nichž některé jsou stále naživu. Kristen, která píše o cestě svého syna na TikTok @foraugustine, řekla: „Mezi sedmi a devíti měsíci byl nejnemocnější. „Přestal jíst a měl katetr. Nedokázal ani zvednout hlavu nebo se otočit.” Augustine podstupuje fyzikální terapii a také užívá riboflavin – vitamín B2 – potenciální lék, který nadace “náhodou” objevila. Dočasně mu byl B2 podáván ve španělské nemocnici, než to věděla její diagnózu, ale další rodiny informovaly Kristen, že by jí vitamín mohl pomoci, protože pomohla s touto nemocí hrstce dalších dětí. Bylo provedeno jen málo výzkumu. Kristen nemá ponětí, jaká bude budoucnost. Kristen říká: ” Před riboflavinem jsme byli neustále v nemocnici a mimo ni a jeho laboratoře byly všude. “Lékaři varovali, že se nemusí vůbec uzdravit. Teď už nemáme stejný bezprostřední strach, ale ani nevíme, jak se to bude vyvíjet. “Samozřejmě, já a další maminky jsme vedli temné diskuse o tom, co se může stát v budoucnu.” V současné době nikdo v historii neměl tuto nemoc a neprožil ji – a žádné dítě se nevyvíjelo pozitivním způsobem. “Normálně, když lidé ztratí dovednost, jako je pohyb, zmizí navždy – odejde nervová funkce a nakonec odejde mozková funkce. Ale to se Augustinovi nestalo.” Augustin začne žvatlat a dokonce se plazí a snaží se chodit. letos mu bylo jeden rok – a celá jeho rodina oslavila jeho narozeniny tím, že mu ve znakovém jazyce zazpívala “Happy Birthday”. Kristen a rodina se učí znakovou řeč, kterou učí Augustina, ale s přibývajícím věkem bude mít také kochleární implantáty. Pyšná maminka řekla: “Je tak milý, zajímá se o všechno, co rád prozkoumává, a je velmi přítulný.” Miluje, když s ním zápasíme, a miluje své sestry. “Položí mi ruce na hrdlo, aby cítil vibrace, když mluvím!” syndrom: https://www.mitchellandfriends.org/